Įgimtas hipotirozė kūdikiams: simptomai, priežastys ir gydymas

Įgimtas hipotirozė yra lėtinė liga, kuri sukelia skydliaukės disfunkciją kūdikiams ir dėl to nepakankama skydliaukės hormonų sintezė, arba apskritai jų nebuvimas. Atsižvelgiant į svarbų šių medžiagų vaidmenį daugelyje kūno procesų, galima suprasti šios patologijos sunkumą. PSO statistika rodo šiuos duomenis apie šios ligos atsiradimo dažnumą - 3-4 atvejai 10 tūkst. Naujagimių. Ir, deja, šie skaičiai neseniai augo.

Patologijos priežastys

Kaip jau minėta, skydliaukės gaminamos medžiagos atlieka didelį vaidmenį organizme.

O jei kalbame apie ką tik gimusį asmenį, skydliaukės hormonai dalyvauja tokiuose svarbiuose procesuose kaip centrinės nervų sistemos ir raumenų ir raumenų komplekso formavimas, vaikų psichinių gebėjimų ugdymas, kūno temperatūros reguliavimas ir dalyvavimas beveik visuose medžiagų apykaitos procesuose.

Įgimtas hipotirozė vaikams gali atsirasti dėl įvairių priežasčių.

Pagrindiniai yra išvardyti toliau:

  1. Hipotalaminis-hipofizės kompleksinis sutrikimas. Pagrindinė hipotalamo funkcija yra kontroliuoti visų kitų endokrininės sistemos organų darbą. Jo funkcijų pažeidimas sukelia sutrikimų hormonų sintezės objektų, įskaitant skydliaukę, veikimui. Hipofizės sutrikimas lemia vaiko organizmo medžiagų apykaitos procesų sulėtėjimą, kuris savo ruožtu sukelia jo vystymosi slopinimą. Šio tipo hipotirozė vadinama antrine, nes skydliaukės liga yra kitų patologinių procesų pasekmė.
  2. Skydliaukės hormonų sintezės funkcijos pažeidimas. Jis gali pasireikšti, kai organizme trūksta jodo arba kai skrandžio audinių virškinamumas yra mažas.
  3. Didelis kūno audinių atsparumas skydliaukės hormonams. Tokia imuniteto skydliaukės hormonams būklė gali pasireikšti dėl to, kad moteris vartoja vaistus, kurie slopina skydliaukės funkciją vaiko nėštumo metu.
  4. Paveldimumas. Genetinis polinkis į sąlygas, kurios sukelia skydliaukės disfunkciją, netgi prieš gimdymą gali sukelti netinkamą formavimąsi, o tai sukels hipotirozės atsiradimą.

Įgimtas hipotirozė, simptomai

Įgimtas hipotirozė naujagimiams sukelia skydliaukės hormonų gamybos sumažėjimą. Skydliaukė yra bendras skydliaukės sintezuojamų jodo turinčių hormonų pavadinimas. Tai yra tetraiodotironinas (T4), geriau žinomas kaip tiroksinas, ir trijodtironinas (T3). Kūdikio stoka yra fizinio ir protinio vystymosi atsilikimas. Tokie neigiami kūdikio būklės pokyčiai dažniausiai matomi praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Nors kartais jie gali įvykti tik po kelių savaičių. Tai matyti nuotraukoje, kurioje vaizduojami ligoniai.

Didžiausi naujagimių hipotirozės simptomai yra:

  • didelis svoris (virš 3,5 kg);
  • viršutinės lūpos viršutinės erdvės odos mėlynos spalvos atspalvį;
  • edemos atsiradimas ant veido, rankų, kojų ir viršutinės nugaros;
  • nuolat atvira burna;
  • žemas ir užgaulus balsas verkiant;
  • gelsvos odos, ne ilgiau kaip 10 dienų.

Jei po pirmojo gyvenimo trimestro pasireiškia hipotirozė, jo simptomai apima šias sąlygas:

  • sausa ir žvynuota oda;
  • trapūs plaukai;
  • problemų su pirmininku;
  • apetito stoka;
  • ilgą laiką sumažinta temperatūra;
  • vėlyvas karūnavimas.

Vienas iš įgimtų hipotirozės požymių kūdikiams, vyresniems nei 4 mėn., Yra gana vėlyvas protezas, kurį sukelia bendras fizinio vystymosi atsilikimas.

Kaip ir bet kurios ligos atveju, laiku diagnozuojama ir gydoma, kad kompensuotų skydliaukės hormonų trūkumą, gerokai padidina tolesnio pilno kūdikio vystymosi galimybes. Priešingu atveju skydliaukės hipotiroidinės būklės raida gali sukelti kretizmą.

Pagrindiniai šio ekstremalios įgimtos hipotirozės stadijos bruožai yra šie:

  • trumpas augimas;
  • rimtas protinis atsilikimas;
  • išpūsti veido forma;
  • galvos ir galūnių kaulų išlinkis;
  • jautrumas įvairioms lėtinėms patologijoms dėl sumažėjusio imuniteto.

Įgimtas hipotirozė: diagnozė ir gydymas

Bet kurioje ligoninėje privaloma diagnozuoti HS buvimą naujagimiui.

Tai apima:

  1. Naujagimių atranka. Jis taip pat gali būti vadinamas „naujagimių atranka“ ir yra tiriamas skydliaukės stimuliuojančio hormono (TSH) kiekis kūdikių kraujyje. Ketvirtą dieną nuo gimimo kraujas paimamas iš kūdikio kulno.
  2. Apgar skalė. Ši diagnostinė procedūra apima kūdikio sveikatos būklės vertinimą pagal kelis kriterijus, kurių kiekvienam priskiriamas tam tikras balas. Jei viršysite bendrą „5“ taškų skaičių, galime kalbėti apie galimą įgimtų hipotirozės vystymąsi. Šie kriterijai yra širdies susitraukimų dažnis, kvėpavimo dažnis, raumenų būklė (tonas), refleksų būklė ir odos būklė.

Kaip minėta pirmiau, tuo anksčiau buvo aptikta liga, tuo didesnė tikimybė sėkmingai gydyti. Pageidautina, kad tai atsitiktų pirmąjį mėnesį po gimimo.

Apskaičiuojama vaisto dozė, atsižvelgiant į individualius kūdikio parametrus: jo svorį, aukštį, amžių, hormonus ir pan. Šio tipo gydymas yra skirtas skydliaukės hormonų būklės normalizavimui, o tai savo ruožtu yra raktas į organizmo medžiagų apykaitos procesų normalizavimą.

Dažniausias vaistas, kuris taip pat turi didžiausią efektyvumą, yra „L-tiroksinas“. Jis pagrįstas sintetiniu tiroksino (T4) skydliaukės hormono analogu, natrio levotiroksinu, kuris yra arčiausiai „originalo“. Jis puikiai absorbuojamas organizme ir, jei reikia, paverčiamas trijodtironinu (T3), kuris dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose. Tinkamai parinktas gydymas atkuria hormonų pusiausvyrą ir leis vėliau išlaikyti optimalų hormonų koncentraciją.

Įgimtos hipotirozės prevencija

Visos prevencinės priemonės yra susijusios su būsimais negimusio kūdikio tėvais. Pirmasis susijęs su būsima mama, kai vaikas vedamas. Ją sudaro vaistų vartojimas remiantis jodu, nes tai yra šio mikroelemento trūkumas motinos kūne, kuris tampa dažniausia naujagimio hipotirozės priežastis. Antrasis taikomas abiem tėvams. Pagal savo sistemą reikia konsultuotis su specialistų genetika. Tai ypač pasakytina, jei jų šeimose yra žmonių, turinčių skydliaukės ligą.

Bet net jei tai vyksta, nepamirškite ir nustokite normaliam kūdikio gyvenimui. Savalaikis diagnozavimas ir gydymas suteiks jam galimybę visapusiškai vystytis, nieko, praktiškai, nesuteikiant savo bendraamžių. Todėl, pirmuosius šios patologijos požymius, turėtumėte nedelsiant pasikonsultuoti su specialistu endokrinologu.

Įgimtas hipotirozė

Šiuolaikiniame pasaulyje vaistas skiria ypatingą dėmesį gimdymui. Gydytojai siekia nustatyti visus vaiko anomalijas ir defektus kuo anksčiau gestacijos amžiuje, iškart po gimimo. Tarp daugelio įgimtų ligų, pastebėtų vaikams, hipotirozė laikoma labai pavojinga ir rimta. Jis pasižymi pablogėjusiu skydliaukės funkcionavimu, jo hormonų kiekio kraujyje sumažėjimu. Hipotireozė naujagimiams gali atsirasti dėl daugelio priežasčių. Jo diagnozė atliekama, kai jis ir jo motina yra motinystės ligoninėje, trečią ar ketvirtą dieną po gimimo.

Pagrindiniai ligos požymiai: lėtas vystymasis tiek fizinėje, tiek psichinėje kryptyje, daug mažesnis nei įprasta vaikams, padidėjęs odos sausumas. Gydymas kūdikiams įgimtu hipotiroze atliekamas naudojant vaistus, kurie pakeičia skydliaukės hormonus. Savalaikis įsikišimas, sveikatos problemų nustatymas ir būtinų priemonių taikymas suteikia vaikams galimybę augti ir vystytis kartu su savo bendraamžiais, būti ne blogiau, ne daugiau kvailų, ne mažiau nei kiti. Jei nesirūpinate šia liga, ateityje gali kilti vaiko skeleto defektų, atsiranda nervų sistemos problemų.

Įgimtos hipotirozės samprata

Pagal įgimtą hipotirozę - liga, susijusi su nepakankamu skydliaukės veikimu naujagimiams. Tai yra du ar du su puse karto dažnesni mergaičių nei berniukų. Statistika rodo, kad liga aptinkama 1-2 vaikams iš 5 000 gimimų.

Kodėl skydliaukė yra būtina taip, kad vaikas galėtų tinkamai ir laiku vystytis? Tai yra endokrininės sistemos organas, kuris atlieka šias funkcijas žmonėms:

  • metabolizmo reguliavimas: riebalai, angliavandeniai, baltymai ir kalcis;
  • kūno temperatūros kontrolė;
  • prisideda prie žvalgybos formavimo vaiku.

Nuo gimimo skydliaukė buvo tiesiogiai įtraukta, pagrindinis vaidmuo augant ir vystant kūdikio kūną, ypač kaulų ir nervų sistemos formavimuisi. Vienas iš skydliaukės uždavinių yra dviejų tipų hormonų gamyba: tiroksinas, trijodtironinas. Šių medžiagų trūkumas gali labai paveikti fizinį ir protinį žmogaus vystymąsi, slopinti psichikos procesus, vaiko augimą.

Priežastys

Įgimtas hipotirozė vaikams atsiranda dėl įvairių priežasčių, kurių pagrindinė yra:

  • Paveldimumas. Daugiausia dėl genetinių mutacijų, net jei vaikas yra gimdoje, skydliaukės susidarymas ir funkcionavimas yra sutrikdytas.
  • Netinkamas skydliaukės hormonų susidarymas, gamyba, pvz., Dėl pablogėjimo, lėtėja jodo metabolizmas.
  • Nervų sistemos centro, kuris yra atsakingas už skydliaukės funkcionavimą, įtaka, kuri gali sukelti rimtų endokrininės sistemos sutrikimų.
  • Jautrumas skydliaukės hormonams pablogėja.

Simptomai

Įgimtas hipotirozė daugiausia pasireiškia kūdikiams ne iš karto, bet po kelių mėnesių. Tik skaičiuojamu vaikų skaičiumi liga gali būti aptikta per pirmąsias gyvenimo dienas, savaites. Labiausiai ryškūs ligos simptomai yra veido veido patinimas, sunkus svoris (daugiau kaip trys su puse kilogramo), nosies cianozė, lūpos (cianozė), pūtimas supraclavikulinėje fossae, pusiau atvira burna, balso šiurkštumas, gelsvumas, gelta, ilgai trunkanti savaites.

Vėliau, nuo trijų, keturių mėnesių amžiaus, įgimta hipotirozė išreiškiama apetito, plaukų lūžio, vidurių užkietėjimo, kūno temperatūros sumažėjimo, sausumo ir odos lupimo. Tada, augant vaikui, jiems pridedamas fizinis, protinis atsilikimas.

Šiuolaikinės medicinos dėka, išsamus kūdikių tyrimas, įgimtos hipotirozės nustatymas leidžia nedelsiant pradėti gydymą, iš pradžių padėti kūdikiui vystytis kartu su kitais vaikais, jo bendraamžiais. Vėliau, nepaisydama ligos, vaikai neigiamai veikia, sukelia kretinizmą, kai jie susiduria su veido deformacija, kojų kreivėmis, ginklais, daug mažesniu augimu, jautrumu lėtinėms ligoms, jie nustoja vystytis intelektualiai.

Diagnostika

Naujagimiams įgimtos hipotirozės diagnozė atliekama naudojant specialiai sukurtą Apgar skalę, kuri rodo dažniausius simptomus, atspindi jų svarbą taškuose:

  • vidurių užkietėjimas - 2 balai;
  • bambos išvarža - 2 balai;
  • veido patinimas - 2 balai;
  • nežymus - 1 balas;
  • didelis svoris (virš 3,5 kg) - 1 balas;
  • raumenų silpnumas - 1 balas;
  • ilgalaikis gelta (daugiau nei 3 savaitės) - 1 balas;
  • didelė kalba - 1 balas;
  • atviras galinis fontanelis - 1 taškas;
  • nėštumo trukmė yra daugiau nei 40 savaičių - 1 balas.

Galima įtarti įgimtą hipotiroidizmą, jei tyrimo metu jis įgijo daugiau nei penkis taškus.

Norint tiksliai nustatyti, ar kūdikis serga, ar ne, trečią ar ketvirtą dieną pasiliekant ligoninėje, kraujas paimamas iš jo kulno. Analizės rezultatas tampa žinomas keletą savaičių po kraujo surinkimo. Skydliaukės stimuliuojančio hormono lygis atskleidžia įgimtą hipotirozę. Jei TSH koncentracija yra didesnė nei 50 mU / l - tai jau kelia susirūpinimą. Tėvai yra informuojami apie ligą, jei įtarimas patvirtinamas.

Gydymas

Jei patvirtinamas kūdikio įgimtas hipotirozė, būtina nedelsiant pradėti gydymą. Mažiausias delsimas, ignoravimas gali turėti didžiausių pasekmių, turėti neigiamą poveikį jo psichinei ir fizinei raidai. Laiku atliktos procedūros turės teigiamą poveikį vaikui, jis nieko nesiskirs nuo kitų vaikų, taip pat bus aktyvus, protingas ir protingas.

Paprastai pagrindinė naujagimių gydymo ši liga forma yra pakaitinė terapija su levotiroksino natrio druska. Jis teigiamai veikia kūno augimą ir būtinų medžiagų susidarymą, kai naudojamas mažose dozėse, vidutinė vaisto dozė gali pagerinti medžiagų apykaitą, padidinti audinių poreikį deguoniui, prisidėti prie greito, savalaikio kūdikio vystymosi ir jo kūno augimo. Patobulinimai po šio narkotiko vartojimo tapo pastebimi po pusantros savaitės.

Pagrindinis levotiroksino bruožas, jo pranašumas prieš kitus vaistus yra jo cheminė sudėtis su tiroksinu. Kūdikiams dažnai rekomenduojama vartoti vaistą, kai jie šeriami ryte, vyresni vaikai pataria ekspertams naudoti levotiroksiną ryte, vieną valandą prieš valgį, su nedideliu kiekiu skalbimo.

Teigiamą dinamiką vaiku galima nustatyti pagal šiuos rodiklius, kriterijus:

  • Normalizuojama reikiamo skydliaukės stimuliuojančio hormono koncentracija kraujyje.
  • Tiroksino koncentracija atitinka standartus. Prieš vaiko metus medžiagos kiekis nustatomas kas dvejus – tris mėnesius, o vėliau - kas tris – keturis mėnesius.
  • Geras kaulų augimas, skeletas.
  • Teigiamas, atitinkantis intelektinės raidos dinamiką.
  • Teigiamas, atitinkantis fizinės raidos dinamiką.

Normalizacija tiroksino vaikų kraujyje atsiranda per dešimt ar keturiolika dienų nuo gydymo pradžios, o skydliaukę stimuliuojantis hormonas per dvi ar tris savaites. Dozė yra skiriama kiekvienam naujagimiui griežtai individualiai, atsižvelgiant į jo būklę, analizes, klinikinius duomenis, laboratorinius tyrimus. Levotiroksino tabletės randamos skirtingose ​​dozėse - po 25,50 ir 100 μg.

Levotiroksino dozavimas

Pirmąsias kelias savaites po gimimo kūdikis paprastai skiria pradinę dozę nuo 12,5 iki 50 µg per dieną vienam kūno paviršiaus kvadratiniam metrui ir palaikomąją dozę - nuo 100 iki 150 µg per dieną.

Iki šešių mėnesių naujagimiai duoda nuo 8 iki 10 mg per parą. skaičiuojant nuo vieno kilogramo svorio, nuo šešių mėnesių iki metų - nuo 6 iki 8 mg per parą. 1 kg svorio, nuo metų iki penkerių metų - 5-6 µg per dieną. 1 kg svorio vaikai nuo 6 iki 12 metų amžiaus paprastai yra skiriami 4-5 mcg / dieną. 1 kg svorio.

Nurodykite gydymą naujagimiams, turintiems įgimtą hipotirozę, gali tik atitinkamas specialistas - gydytojas endokrinologas. Kartu su endokrinologu, pediatrai ir neuropatologai taip pat turėtų stebėti gydymo eigą, vaikų būklės pokyčius.

Laiku nustatant problemas, nustatant įgimtą hipotirozę, gydytojų rekomendacijų įgyvendinimą, tinkamą gydymą, vaikas vystymosi, augimo ir intelektinių gebėjimų atžvilgiu nesiskirs nuo savo bendraamžių.

Įgimtas hipotirozė

Įgimtas hipotirozė yra klinikinių ir laboratorinių apraiškų, atsiradusių vaikui nuo gimimo iki skydliaukės hormonų nepakankamumo arba tropinių organų imuniteto, kompleksas. Simptomai apima psichofizinės raidos atsilikimą, meksedemą, trofinius odos ir jos priedų sutrikimus, širdies depresiją, bazinio metabolizmo sumažėjimą. Diagnostika pagrįsta būdinga klinika, rentgeno diagnostikos duomenimis, skydliaukės ultragarsu, EKG, laboratoriniais tyrimais, įskaitant skydliaukės stimuliuojančio hormono ir tiroksino koncentraciją kraujo plazmoje. Gydymas apima visą gyvenimą trunkančią pakaitinę terapiją su dirbtiniais skydliaukės hormonų analogais.

Įgimtas hipotirozė

Įgimtas hipotirozė yra polietologinė liga, kuriai būdingi klinikiniai skydliaukės nepakankamumo požymiai. Tai yra labiausiai paplitusi endokrininė patologija pediatrijoje. Dažniausiai liga pasireiškia tiesiogiai skydliaukės pokyčių fone, rečiau - hipotalaminės-hipofizės sistemos patologijos rezultatas arba tropinių organų receptorių aparato defektinė struktūra. 90% atvejų yra atsitiktinis. Sergamumas Europoje yra 1: 3,7–4 tūkst., O Japonijoje - 1–6–7 tūkst., Moterų lytis - 2–2,5 karto dažniau nei vyrai. Pirmuosius įgimtų hipotirozės atrankos testus 1973 m. Atliko kanadiečiai J. Dussault, S. Laberge. Šiuo metu naujagimių atranka atliekama siekiant kuo greičiau diagnozuoti ir, jei reikia, laiku atlikti gydymą.

Įgimtos hipotirozės priežastys

80-90% atvejų atsiranda pirminė įgimtos hipotirozės forma. Priežastys - skydliaukės anomalijos, dažniausiai - dopatija retrosterinėje arba povandeninėje erdvėje, rečiau - hipoplazija, atriozė. Rizikos veiksniai gali būti motinos autoimuninės ir infekcinės ligos, toksinis narkotikų poveikis, cheminės medžiagos, radiacijos poveikis, jodo trūkumas nėštumo metu. Apie 2% liaukos anomalijų atvejų yra paveldimos. Jų pagrindinė priežastis yra mutacijos TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 genuose. Paprastai genetinės būklės formos siejasi su kitomis vystymosi anomalijomis: įgimtais širdies defektais, gomurio pojūčiais ir pan.

Nuo 5 iki 10% vaikų, turinčių įgimtą hipotirozę, patiria skydliaukės hormonų sintezę, išsiskyrimą ar sąveiką. Perdavimas paprastai vyksta autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai pasireiškia jodo ir skydliaukės hormonų organizavimo defektai (dažnis: 1: 40 000), Pendredio sindromas (1: 50 000). Kitos formos yra labai retos.

Maždaug 5% visų įgimtos hipotirozės atvejų yra centrinės (antrinės ar tretinės) formos. Dažniausias variantas yra bendras adenohipofizės hormonų, įskaitant TSH, trūkumas. Izoliuotas trūkumas yra retas. Hipotalaminės-hipofizės sistemos pažeidimo priežastys - smegenų vystymosi anomalijos, cistos, piktybiniai ir gerybiniai navikai, naujagimių gimimo sužalojimas, asfiksija gimdymo metu, retai - hipofizės aplazija.

Klinikinių hipotirozės simptomų atsiradimo priežastis gali būti genų mutacijų sukeltų tikslinių organų receptorių struktūros sutrikimas. Nepakankamas pakankamo hormonų kiekio ir tropinių audinių receptorių sąveikos atsiradimas sukelia vadinamąjį „atsparumo sindromą“. Paprastai tai yra paveldima patologija, perduodama per autosominį dominuojantį tipą. Su juo TSH lygis kraujo plazmoje yra normalus, T3 ir T4 - per įprastą ar vidutiniškai padidėjusį.

Įgimtos hipotirozės klasifikacija

Įgimtas hipotirozė turi keletą klasifikacijų pagal sutrikimo lokalizaciją, simptomų sunkumą ir tiroksino lygį, kompensaciją gydymo metu ir ligos trukmę. Pagal ligos kilmę išskiriamos šios hipotirozės formos:

  1. Pirminė arba skydliaukė. Patologiniai pokyčiai atsiranda tiesiogiai skydliaukės audiniuose.
  2. Antrinė. Gali atsirasti adenohipofizės sutrikimų, kuriuose yra skydliaukės stimuliuojančio hormono (TSH) sintezės trūkumas.
  3. Tretinis. Skydliaukės nepakankamumas, atsirandantis dėl vieno iš hipotalamo hormonų - tirolberino trūkumo. Kartu su antrine forma nurodoma centrinė hipotirozė.
  4. Periferinė. Hormonų poveikio nepakankamumas atsiranda dėl tropinių audinių receptorių defekto ar trūkumo arba tiroksino (T4) konversijos į trijodtironiną (T3) pažeidimo.

Atsižvelgiant į klinikinių simptomų sunkumą ir T4 lygį plazmoje, hipotirozė gali būti latentinė, akivaizdi ir sudėtinga. Latentinis arba subklininis hipotirozė pasižymi normaliu T4 lygiu TSH padidėjimo fone. Nėra klinikinių apraiškų arba jie nėra konkretūs ir subtilūs. Kai akivaizdi forma dėl didelės TH koncentracijos T4 koncentracijos fone yra šiek tiek sumažinta. Klinikinis hipotirozės klinikinis vaizdas. Sudėtinga hipotirozė atsiranda esant aukštam TSH lygiui, staigiam T4 trūkumui. Be sunkaus hipotirozės laipsnio yra kitų organų ir sistemų sutrikimų: širdies nepakankamumas, poliserozė, kretinis, koma ir retai hipofizės adenoma.

Priklausomai nuo gydymo veiksmingumo, įgimta hipotirozė yra izoliuota:

  • kompensuojama - gydymo fone hipotirozės reiškiniai išnyksta, TSH, T3, T4 koncentracija kraujo plazmoje yra normaliose ribose;
  • dekompensuota - net ir tinkamai gydant, yra klinikinių ir laboratorinių hipotirozės apraiškų.

Įgimto hipotirozės trukmė yra suskirstyta į:

  • trumpalaikis - liga atsiranda dėl motinos antikūnų poveikio vaiko TSH. Trukmė - nuo 7 dienų iki 1 mėnesio.
  • nuolatinis - reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Įgimtos hipotirozės simptomai

Priklausomai nuo sutrikimo formos ir sunkumo, pirmieji įgimto hipotirozės požymiai gali pasireikšti įvairaus amžiaus. Sharp hipoplazija ar liaukos aplazija pasireiškia per pirmąsias 7 vaiko gyvenimo dienas. Dystopija arba lengvas hipoplazija gali sukelti klinikinius simptomus nuo 2 iki 6 metų.

Pirminiai požymiai, rodantys įgimtą hipotirozę: vaiko svoris gimimo metu virš 4 kg; nesubrendusio nėštumo laikotarpiu, kuris yra pilnas ar ilgesnis (daugiau nei 40 savaičių); uždelstas meconinių masių išleidimas; pailginta naujagimių gelta; dispepsijos simptomai; lėtas svorio padidėjimas; apatija; macroglossia; vidurių pūtimas ir vidurių užkietėjimas; raumenų silpnumas; hiporeflexija; cianozė ir apnėjos epizodai maitinimo metu. Vaiko oda yra šalta, galūnių ir genitalijų patinimas. Dažnai būna padidėjęs fontanelis, kaukolės kaulų siūlių nesutapimas, klubo dysplazija. Žindymas gali sumažinti klinikinių hipotirozės apraiškų sunkumą.

Pirminė įgimta hipotirozė vystosi etapais. Pastebėta klinika stebima 3-6 mėnesių amžiaus. Yra myxedema. Oda yra suspausta, pilka pilka, sausa. Prakaitavimas smarkiai sumažėjo. Nagrinėjami nagų plokštės ir plaukų atofija. Vaiko balsas yra mažas, užkimtas ir šiurkštus. Psichomotorinis ir fizinis vystymasis atsilieka, dantys išsiveržia ir pakeičiami vėlavimu. Vėliau vystosi psichikos atsilikimas. Tai pasireiškia žodyno trūkumu ir žvalgybos sumažėjimu, kuris yra linkęs progresuoti iki oligofrenijos.

Centrinė įgimta hipotirozė turi fuzzy klinikinį vaizdą. Dažnai kartu su veido kaukolės anomalijomis („lūpos lūpa“, „skalės gomurys“) ir kitų hipofizės hormonų (somatotropinių, liuteinizuojančių ir folikulus stimuliuojančių) sutrikimais, būdingais simptomais.

Įgimtos hipotirozės diagnostika

Įgimtos hipotirozės diagnozė apima anamnezinių duomenų rinkimą, objektyvų pediatro ar neonatologo vaiko tyrimą, instrumentinius tyrimus, bendruosius ir specifinius laboratorinius tyrimus. Istorija gali atskleisti predisponuojančius veiksnius - apsunkintą paveldimumą, motinines ligas nėštumo metu, mitybą, akušerinės naudos vartojimą gimdymo metu ir tt Kai vaikas tiriamas fiziškai, aptinkamas širdies susitraukimų dažnio sumažėjimas, kraujospūdis, vidutinio sunkumo hipotermija, hiporeflexija.

Ant galūnių roentgenogramos nustatomas kaulinimo branduolių susidarymo sekos ir jų sekos pažeidimas, jų asimetrija ir specifinis ženklas - epifizinis disgenesis. Dėl elektrokardiogramos - sinusų bradikardija, dantų amplitudės sumažėjimas, QRS komplekso išplėtimas. Skydliaukės ultragarsas leidžia nustatyti distopiją, hipoplaziją ar šio organo nebuvimą.

KLA - normochrominėje anemijoje. Biocheminėje kraujo analizėje nustatomas lipoproteinų ir cholesterolio kiekio padidėjimas. Jei įtariama centrinė hipotirozės kilmė, atliekamas hipofizės CT ir MR tyrimas. Specifiniai laboratoriniai tyrimai - T4 ir TSH lygio nustatymas kraujo plazmoje. Šie bandymai naudojami kaip naujagimių atranka. Priklausomai nuo hipotirozės formos, šių hormonų koncentracija kraujyje gali padidėti arba sumažėti. Genų mutacijoms nustatyti retai naudojamas molekulinis genetinis tyrimas.

Įgimto hipotirozės gydymas

Įgimtos hipotirozės gydymas prasideda iš karto nuo diagnozavimo momento ir tęsiasi visą gyvenimą. Pasirinktas vaistas yra L-tiroksinas. Šis įrankis yra sintetinis skydliaukės hormonų analogas ir naudojamas kaip pakaitinė terapija. Dozavimas parenkamas individualiai. Jei reikia, vaistą galima maišyti su motinos pienu. Gydymo efektyvumas įvertinamas pagal TSH ir T4 kiekį kraujyje, hipotirozės simptomų išnykimą. Jei reikia, papildomai skiriami multivitaminų kompleksai, simptominiai vaistai.

Įgimtos hipotirozės prognozė priklauso nuo gydymo adekvatumo ir savalaikiškumo. Ankstyva diagnozė ir laiku pradėta terapija, TSH ir T4 lygio normalizavimas - psichofizinės raidos prognozė yra palanki. Nesant gydymo per pirmuosius 3–6 gyvenimo mėnesius, prognozė yra abejotina, net ir esant tolesnei terapinei taktikai. Tinkamai pasirinkus vaistų dozę, psichofizinės raidos tempas pasiekia fiziologinę normą, tačiau žvalgybos likutis išlieka. Prevencija - tai vaisiaus priešgimdinė apsauga, genetinė konsultacija planuojant nėštumą, racionali dieta ir tinkamas jodo vartojimas vaikui vežant.

Nuo diagnozės iki kūdikių hipotirozės gydymo

Šiuo metu vis daugiau vaikų gimsta su lėtinėmis ir įgimtomis ligomis. Ne visada diagnozė gali nustatyti vaisiaus būklę, kai ji yra įsčiose. Tačiau atlikus kai kuriuos tyrimus ir nustatant refleksus, galima suprasti kūdikio būklę.
Įgimtas hipotirozė vaikams yra nevienalytės ligų grupės dalis. Ši diagnozė yra nustatyta vaikams nuo pirmųjų gyvenimo dienų, kurios yra susijusios su skydliaukės sutrikimu. Jis taip pat gali atsirasti dėl įvairių priežasčių paaugliams ir suaugusiems. Ją apibūdina skydliaukės stimuliuojančio hormono nebuvimas arba jo nebuvimas. Ši išvada yra gana rimta, nes skydliaukė vaidina svarbų vaidmenį kiekvieno žmogaus gyvenime. Pagal naujausius pranešimus, statistiniai duomenys rodo, kad apie keturis atvejus su šia patologija aptinkama dešimt tūkstančių kūdikių. Ir, deja, skaičius kasmet didėja.

Skydliaukės funkcijos:

  • medžiagų apykaitos reguliavimas;
  • kūno vystymosi ir augimo kontrolė;
  • dalyvauja energijos tiekime;
  • padeda pagreitinti chemines reakcijas, gaunamas maistines medžiagas;
  • kūno temperatūros padidėjimas;
  • kontroliuoja įvairių liaukų darbą organuose;
  • yra nervų sistemos priežastis.

Jei kas nors atsitiko su žmogaus kūno funkcionavimu, kuris atsispindi hormonų lygmenyje arba jų sintezės nesėkmei, aptinkama hipotirozė.

Priežastys

Pagrindiniai gydytojų nustatyti statistiniai duomenys:

  1. Anomalijos vystymosi procese. Sukelia aplinkos poveikį ir vaistus nėštumo metu ir po gimimo.
  2. Visiškas arba dalinis organų nebuvimas.
  3. Organų vieta toje vietoje, kur jie neturėtų būti, yra susijęs su embrioniniu laikotarpiu.

Hipotireozę nuo gimimo gali sukelti keletas pasekmių ir veiksnių:

  1. Hipotalaminis-hipofizės kompleksinis sutrikimas. Ši liga atsiranda ankstyvosiose nėštumo stadijose, nes ji susijusi su moters kiaušiniu ir gimdos vamzdeliais. Hipotalamas atlieka visų endokrininės sistemos organų kontrolės funkciją. Mažiausias gedimas ar pažeidimas sukelia pasekmes, kurios daro įtaką hormonų gamybai. Tai slopina kūdikio vystymąsi ir sukelia skydliaukės patologiją.
  2. Skydliaukės hormonų sintezės funkcijos pažeidimas. Jis atsiranda, kai organizme trūksta jodo, arba jis nėra visiškai absorbuojamas endokrininės liaukos.
  3. Kūno atsparumas skydliaukės hormonų vartojimui. Moterims pasireiškia vaisiaus dėvėjimo metu, kai gaunami arba patenka į įvairius vaistus, kurie veikia endokrininės liaukos hormonus.
  4. Genetika. Įgimtas hipotirozė yra paveldėtas iš giminių.
  5. Apsinuodijimas nuodingomis medžiagomis arba radiacija. Pavyzdžiui, alkoholis, pesticidai arba nikotinas.
  6. Virusinės ir infekcinės ligos.

Klasifikacija

Įgimto hipotirozės stadijų atskyrimas priklauso nuo sutrikimo laipsnio ir toleruojamų simptomų sunkumo.

Medicinos praktikoje išsiskiriančios formos:

  1. Pirminis. Patologijos matomos tik skydliaukės audiniuose.
  2. Antrinė. Gerybinių navikų atsiradimas hipofizės ląstelėse. Jis yra atsakingas už hormonų pusiausvyrą organizme.
  3. Tretinis. Skydliaukės sutrikimai, kuriuose nėra hipotalamo medžiagos.
  4. Periferinė. Hormonų T3 ir T4 trūkumas.

Laipsnis:

  1. Paslėpta. Jis teka nepastebimai ir skiriasi tuo, kad T4 yra normaliame lygyje, kad organizmui suteiktų hormonų TSH.
  2. Manifestas. Medžiaga T4 žymiai sumažėja ir atsispindi hormoniniame balanse.
  3. Sudėtinga. Jis pasireiškia sunkia forma ir gali sukelti sutrikimų kitose žmogaus organuose: širdies nepakankamumas, uždegimas, demencija ir ekstremaliais atvejais koma.

Srauto formos:

  • kompensuojama - gydymo pabaigoje kūdikio hipotirozė išnyksta, o hormonai normalizuojasi.
  • dekompensuota - aptikta tyrimų ir analizės rezultatų pagrindu.
  • Laikinas. Vystosi įsčiose ir trunka iki vieno mėnesio.
  • Nuolatinis. Deja, ji nėra išgydoma, o terapija atliekama visą gyvenimą.

Simptomai

Naujagimių įgimta hipotirozė pasireiškia:

  1. Skydliaukės hormonų gamybos sulėtėjimas arba gamybos trūkumas. Dėl to kūdikiai lėtina jų vystymąsi fiziniame ir protiniame plane. Diagnostika tai pastebi po kelių mėnesių po gimimo.
  2. Dažniausiai šie vaikai gimsta po galutinio termino.
  3. Didelis svoris naujagimyje (virš 3,5 kg).
  4. Virš viršutinės lūpos atsiranda mėlynas atspalvis.
  5. Kūno dalių atsparumas.
  6. Lūpas nuolat atsiskyrė.
  7. Odos spalva gali būti gelsva.
  8. Pakeitus balsą į žemus tonus verkiant.
  9. Širdies problemos.

Po trijų gyvenimo mėnesių šie hipotirozės požymiai taip pat randami:

  • sausa oda;
  • trapūs plaukai;
  • apetito praradimas;
  • temperatūra yra žemesnė už normalią laiką;
  • vidurių užkietėjimas arba sunku patekti į tualetą;
  • ilgas kietėjimo temechka;
  • skeleto sutrikimai.

Įgimtas hipotirozė ir jos simptomai nesiskiria nuo įprastos hipotirozės.

Diagnostika

Gimimo metu vaikas iš karto imasi įvairių ligų testų, o skydliaukės tyrimas nėra išimtis.

  1. Naujagimių atranka. Ketvirtą dieną po gimimo kraujas paimamas iš kūdikio kulno ir skiriamas tyrimui. Taigi nustatomas T3 ir T4 hormonų buvimas organizme.
  2. Apgar skalė. Diagnozė nustatoma matuojant duomenis apie širdies ritmą, kvėpavimą, odos paviršiaus būklę ir įgimtus refleksus. Visa informacija įrašoma į formas ir vertinama dešimties balų sistemos lygmeniu.

Jei liga aptinkama ankstyvosiose stadijose, ty per pirmas tris gyvenimo savaites, tuoj pat reikia išgydyti - ir galimybė išgydyti yra daug daugiau nei vėliau. Vaikas liktų išjungtas, tarsi liko neapdorotas. Keista, bet endokrininių liaukų hormonai veikia nervų sistemą, lėtina psichikos vystymąsi ir sukelia kretizmą. Tačiau svarbu atsižvelgti į tai, kad įgimtos ligos diagnozė garantuojama tik penkiais procentais atvejų.

Gydymas

  1. Nustatyti dirbtiniai vaistai, kuriuose yra TSH. Dozės ir vartojimo metodas priklauso nuo individualių vaiko savybių. Taigi, skydliaukės medžiagos atsinaujina, o kūdikių vystymasis tęsiasi be pasekmių.
  2. L-tiroksinas šiuo metu yra labai populiarus ir yra kokybiškas skydliaukės hormonų analogas. Apatinė eilutė: stabilus hormonų balansas ir pusiausvyros palaikymas organizme ilgą laiką.

Matomas rezultatas po tinkamų dozių vartojimo jau pastebimas pirmąją savaitę. Normalizacija įvyksta per du mėnesius. Vyresniems vaikams ir suaugusiems gydymas trunka ilgiau, o rezultatas pasirodo vėliau. Jei nesuteikiama pagalba ir vėluojama diagnozuoti, gali pasireikšti hipotiroidinė koma. Tai yra momentas, kai visi hipotirozės simptomai pablogėja ir kelia pavojų žmogaus gyvybei. Gydymas atliekamas ligoninėje.

Tačiau yra išimčių:

  1. Jei liga iš pradžių reikštų skydliaukės nebuvimą, buvo atlikta radioterapija arba pacientas patyrė Hashimoto ligą, tada hipotirozė yra neišgydoma.
  2. Kai endokrininių liaukų disfunkcija sužadina kitos patologijos, jų išgydymas šiame liga atsispindės teigiama kryptimi.
  3. Gali būti, kad kai kurių vaistų atveju buvo nustatyti šalutiniai poveikiai, susiję su skydliaukės liaukomis, ir jei jie atšaukiami, viskas vėl normalizuosis.
  4. Paslėpta įgimtos hipotirozės forma neturi jokios įtakos sveikatai, tačiau būtina nuolatinė specialistų stebėsena.

Atskirų vaistų, kurių sudėtyje yra levotiroksino natrio, pavadinimai, siekiant padėti gydyti:

  • Levoksidas (naudojamas kepenų ligai gydyti);
  • Synthroid (yra skydliaukės hormonas);
  • Levotroidas (yra L-tiroksino, kuris padeda augti ir metabolizuoti).

Prevencija

  1. Įvairių vaistų vartojimas ir prevencija prasideda gimdoje, kai motina planuoja arba jau turi vaiką. Tai reiškia, kad turėtų būti naudojamas vaistas su jodu.
  2. Prieš planuojant kūdikį, iš pradžių būtina atlikti išsamų tyrimą, kad ateityje nebūtų jokių problemų ar ligų. Kvietimas į genetiką atskleidžia, ar tarp artimųjų yra polinkis į hipotirozę. Ir verta ištirti ir atlikti klinikinius tyrimus. Būtina užtikrinti, kad būsimi tėvai būtų sveiki ir visiškai pasirengę įsivaizduoti naują gyvenimą.
  3. Konsultacijos su endokrinologu ir tolesnis jau egzistuojančios hipotirozės gydymas. Būtina užsiregistruoti ir priimti priėmimus paūmėjimo ir pirmųjų simptomų atsiradimo laikotarpiu. Ir taip pat naudoti tinkamus narkotikus, kuriuos paskyrė ekspertai.

Prevencija turėtų prasidėti, kai vaikas yra embriono forma, ypač šeimose, turinčiose skydliaukės sutrikimų.

Įgimtas hipotirozė

Įgimtas hipotirozė yra būklė, kai dėl įvairių priežasčių skydliaukė negali atlikti savo funkcijų nuo gimimo.

Pažymėtina, kad laiku nustatant ir tinkamai gydant vietoj stiprių neįgaliųjų, visiškai sveikas žmogus augs iš vaiko, turinčio įgimtą hipotirozę.

Skydliaukės funkcija

  • Metabolizmo procesų organizme reguliavimas.
  • Augimo ir vystymosi reguliavimas.
  • Dalyvavimas kuriant energiją.
  • Maistinių medžiagų oksidacijos pagreitinimas.
  • Šilumos mainų procesų stiprinimas.
  • Tam tikrų endokrininių liaukų (pvz., Lytinių liaukų, antinksčių) aktyvumo aktyvinimas.
  • Nervų sistemos stimuliavimas.

Kai pažeidimai bet kuriame skydliaukės hormonų sintezės etape nutraukia šių funkcijų vykdymą, išsivysto hipotirozė.

Įgimtos hipotirozės priežastys

Priežastys, dėl kurių atsirado įgimta hipotirozė, yra labai įvairios, tačiau apskritai jos kyla arba į paveldimą patologiją, arba į spontaniškas genetines mutacijas, arba į veiksnių, kurie sukelia vaiko vystymosi sutrikimą prieš gimdymą, poveikį motinai.

Šie veiksniai apima:

  • toksiški pažeidimai (alkoholio, nikotino, toksiškų chemikalų ir pan. poveikis);
  • tam tikrų vaistų vartojimą motinai;
  • infekcijos;
  • spinduliuotė,
  • gyvena disfunkciniame jodo regione.

Ar motinos hipotirozė gali sukelti įgimtą hipotirozę vaikui?

Meconija amniono skystyje: priežastys

Jei vanduo yra linkęs drumsti, be to, diagnozuojamas mažas vanduo - tai įspėjamasis ženklas

Visų pirma, reikia prisiminti, kad hipotirozė nėra specifinė liga, o sąlyga, kurią sukelia visiškai skirtingos priežastys.

Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems, dažniausiai mergaitėms ir moterims, pagrindinė hipotirozės priežastis yra autoimuninis tiroiditas. Šią ligą sukelia autoimuninis skydliaukės uždegimas. Jis sunaikina savo ląstelių struktūrą ir negali atlikti savo funkcijų hormonų gamybai. Pati autoimuninė tiroiditas nėra perduodamas naujagimiui, tačiau nekompensuota hipotiroidinė būklė motinai šiek tiek padidina įgimtos hipotirozės tikimybę kūdikiui.

Regionuose, kuriuose trūksta jodo, moterys dažnai turi tokią būklę kaip latentinė hipotirozė, kurią sukelia nuolatinis jodo trūkumas maiste. Tai taip pat atsispindi vaiko būklėje - tai šiek tiek padidina hipotirozės tikimybę vaikui, tačiau tiesiogiai nesukelia jo.

Kaip pašalinti karpą vaiko rankoje?

Tikriausiai visi vaikystėje išgirdo iš savo bendraamžių, kad jei jūsų rankose laikysite varlė ar rupūžė, jūsų delnai bus nedelsiant uždengiami karpomis. Kodėl taip sakote?

Yra pavienių paveldimų ligų ir mutacijų, kurios gali būti perduodamos iš tėvų vaikams per genus. Tai vyksta labai retai, dažniausiai tėvai, turintys šiek tiek ryškią hipotirozę.

Daugeliu atvejų (85-90%) hipotirozės atsiradimas naujagimiui yra nenuspėjamas ir dėl atsitiktinių, naujai atsiradusių mutacijų.

Hipotireozė vaikams: simptomai

Išsamios hipotirozės paveikslo išvaizda rodo, kad liga nebuvo diagnozuota laiku. Jei ši sąlyga aptinkama ankstyvosiose stadijose, o gydymas pradedamas nedelsiant (optimalus laikas yra iki 3 savaičių), simptomai neišsivystys, vaikas nebus skirtingas nuo savo bendraamžių, augs ir vystysis normaliai.

Anksčiau, kai liga nebuvo tirta ir nebuvo galimybių anksti diagnozuoti, klasikinis įgimtos hipotirozės vaizdas, pasireiškiantis maždaug 2-3 metų amžiaus, apėmė šiuos požymius:

  • Psichinis atsilikimas sunkus.
  • Pavėluotas fizinis vystymasis.
  • Skeleto proporcijų pažeidimas.
  • Išvaizdos bruožai: platus nugrimzdęs nosis, didelis liežuvis, nuolat atvira burna.
  • Padidinti širdies dydį ir pablogėjimą, EKG pokyčius, bradikardiją (pulso dažnio sumažėjimą).
  • Širdies nepakankamumo požymiai.
  • Sunkus kvėpavimas.
  • Grubus, gilus balsas.

Įgimtas hipotirozė: naujagimių simptomai

Tik 10–20% vaikų, turinčių įgimtą hipotirozę, gimimo metu turi bet kokių jos pasireiškimų:

  • Ilgalaikis nėštumas (gimimas po 41 savaitės).
  • Didelė masė gimimo metu (3500 gramų ar daugiau).
  • Visų pirma, veido, lūpų ir akių vokų prakaitavimas.
  • Rankų patinimas, sustojimas.
  • Didelis liežuvis, pusiau atvira burna.
  • Šiurkštus balsas, užsispyrimas verkiant.
  • Užsitęsęs gelta.

Kūdikių įgimtos hipotirozės simptomai

Likusieji naujagimiai, nepaisant paslėpto ligos vystymosi, atrodo visiškai sveiki, kol prasidės laipsniškas šių simptomų atsiradimas:

  • Sumažėjęs apetitas, mažas svorio padidėjimas.
  • Vidurių užkietėjimas, vidurių pūtimas (vidurių pūtimas).
  • Sausa ir dėmėta oda.
  • Hipotenzija (sumažėjęs raumenų tonusas).
  • Sunkus kvėpavimas.
  • Vėlavimas dantimis, uždarant šriftą.
  • Nuo maždaug penktojo iki šeštojo gyvenimo mėnesio galima pastebėti fizinės ir psichinės raidos atsilikimą.

Be to, vystymosi delsimas ir širdies darbo pokyčiai, kurie pastebimi gydytojo ir EKG tyrimo metu, blogėja ir išryškėja.

Yra vaikų, kurie turi įgimtą skydliaukės disfunkciją, bet nėra išsami. Tada vis dar susidaro tam tikras kiekis organizme reikalingų hormonų, o psichinis atsilikimas ir kiti simptomai nebus išreikšti.

Hipotireozės diagnostika

Pagrindinis hipotirozės diagnozavimo metodas yra skydliaukės hormonų kiekio kraujyje analizė. Naujagimiui beveik neįmanoma aptikti pirmųjų įgimtos hipotirozės simptomų, todėl laiku svarbu diagnozuoti ligą, todėl ne taip seniai Rusijoje, kaip ir kitose šalyse, jie pristatė specialią motinystės ligoninėje patikrą. Visi naujagimiai užima nedidelį kiekį kraujo ir nustato TSH (skydliaukę stimuliuojančio hormono) kiekį. Su padidintu ir ribiniu skaičiumi vaikas atidžiai ištirtas, kad būtų nedelsiant pradėtas gydymas, jei nustatoma liga.

Rusijoje atranką nustato TSH, galutiniam diagnozei, hormonai TSH ir T4.

70–90 proc. Atvejų vaiko tyrimo metu, be hormonų koncentracijos kraujyje pokyčių, galima aptikti skydliaukės nebuvimą arba pastebimą jo dydžio sumažėjimą, kuris gali būti derinamas su neteisinga vieta. Skydliaukės dydį ir vietą arba jos nebuvimą galima nustatyti ultragarsu.

Hipotireozės gydymas

Kaip jau minėta, ligos diagnozė ir ankstyvas gydymas (iki 3 savaičių) yra visiškai pakoreguoti. Jei dėl kokių nors priežasčių diagnozė nebuvo atlikta laiku, smegenys yra negrįžtamai sugadintos! Tuo metu, kai atsiranda matomi hipotirozės simptomai, smegenų darbas nebegali būti atstatytas, vaikas bus giliai išjungtas.

Vaikai, pradėję gydymą pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, auga ir vystosi normaliai.

Gydomasis vaistas ir jo dozė gydytojui pasirenkamas nuolat kontroliuojant kraujo tyrimus.

Svarbus bruožas yra griežtos vaisto vartojimo taisyklės, su kuriomis gydytojas būtinai įveda tėvus.

8 būdingi simptomai, rodantys kūdikio įgimtą hipotirozę

Endokrininė sistema vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant vaiko augimą ir vystymąsi, pritaikant ją prie naujų aplinkos sąlygų po gimimo. Taip atsitinka, kad kūdikis gimsta su skydliaukės patologija, o būtinų hormonų gamyba beveik neįvyksta.

Tokiu atveju atsiranda patologinė būklė - įgimta hipotirozė, o vaikui reikia kruopščiai ištirti ir racionaliai gydyti. Sužinoję apie sunkią kūdikio diagnozę, tėvai turėtų išsiaiškinti, kokią grėsmę trupinių sveikatai ir gyvybei jis turi, kaip padėti jam susidoroti su šia liga.

Apie ligą

Įgimtas hipotirozė yra liga, kurią gali sukelti įvairios priežastys, tačiau bet kuriuo atveju sumažėja skydliaukės funkcija (skydliaukės funkcija) arba jos visiškai prarandamos. Pagal statistiką, liga nėra reta, pasireiškia viename kūdikyje nuo 4-5 tūkst. Naujagimių ir yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų endokrininės sistemos ligų.

Koks yra skydliaukės vaidmuo organizme?

Šis vidinis sekrecijos organas yra trijų tipų hormonų šaltinis: tiroksinas (T4), trijodtironinas (T3), kalcitoninas. Pirmieji du (T3, T4) apima jodą, o jų vaidmuo vaiko organizme labai priklauso nuo kūdikio amžiaus.

Be jodo turinčių biologiškai aktyvių medžiagų, skydliaukės liaukos gamina peptidinio hormono tirokalcitoniną. Ši medžiaga aktyviai dalyvauja mineralų apykaitoje, palaiko reikiamą kalcio ir fosforo koncentraciją, prisideda prie normalios kaulų audinių ir dantų sudėties.

Kaip atsiranda įgimta hipotirozė vaikams?

Vaisiaus organų ir sistemų formavimasis, augimas ir vystymasis daugiausia atsiranda dėl motinos hormonų, kurie patenka į organizmą per placentą. Todėl naujagimiai, sergantys hipotiroze, dažniausiai nesiskiria nuo kitų vaikų, neturi reikšmingų vidaus organų patologijos požymių.

Kūdikių problemos atsiranda po gimimo, kai iš motinos gauti hormonai pradeda suskaidyti, o jų pačių biologiškai aktyvios medžiagos nėra sintezuojamos. Sveikiems vaikams dėl šių medžiagų, smegenų ląstelių susidarymo, psichinių funkcijų vystymosi.

Klasifikacija ir įgimtos hipotirozės priežastys

Priklausomai nuo ligos sukėlusio veiksnio, liga yra suskirstyta į kelias rūšis.

Pirminė hipotirozė (skydliaukė)

Dažniausiai (apie 90% visų ligų atvejų) ligos pasireiškimai atsiranda dėl pačios skydliaukės atsiradimo vaisiaus vystymosi metu. Ektopijos dalis (jos netinkama vieta) sudaro apie 30 - 45% ligų. Agenezė (organo dalies nebuvimas) lydi 35–45% patologijos atvejų, o hipoplazija (bendras liaukos dydžio sumažėjimas) yra mažiau paplitusi, apie 5% viso ligų skaičiaus.

Dažniausios pirminės hipotirozės priežastys yra nepalankūs aplinkos veiksniai - spinduliuotės ir jodo trūkumo poveikis motinai. Kai kurios intrauterinės infekcijos taip pat gali neigiamai paveikti skydliaukės audinio vystymąsi.

Neatmetama, kad kai kurių vaistų, patekusių į gimdos kūną, toksinis poveikis - tirostatikai, raminamieji vaistai ir kiti vaistai. Kai kuriais atvejais motinos buvo autoimuninės patologijos, endeminis gūžys.

Antrinė (hipofizė)

Liga siejama su smegenų patologija, tiksliau adenohypophysis, kur susintetinamas skydliaukę stimuliuojantis hormonas. Ši medžiaga paprastai reguliuoja skydliaukės hormonų susidarymą, palaiko jų normalią koncentraciją organizme.

Paprastai tokie sutrikimai atsiranda daugelio hormonų, kuriuos išsiskiria priekinės hipofizės (GH, AKTH, FSH ir kt.) Išskiriami hormonai, patologijų atvejais ir dažniau stebimi organinių smegenų pažeidimų. Pavyzdžiui, su centrinės nervų sistemos vystymosi anomalijomis, sunkia gimdymo trauma arba asfiksija, naviko formavimu.

Tretinė hipotirozė (hipotalaminis)

Šiuo atveju patologijos priežastis yra ir smegenų veikimas, bet skirtingai nuo antrinių formų, jis yra hipotalamoje. Šios struktūros paprastai reguliuoja hipofizę ir kartu suformuoja hipotalaminę-hipofizės sistemą.

Periferinė forma (transportas, audinys)

Liga gali išsivystyti ne tik dėl patologijos, susijusios su reikiamų hormonų išsiskyrimu. Taip atsitinka, kad iš pradžių organizme susidaro pakankamas biologiškai aktyvių medžiagų kiekis, sutrikdomas audinių jautrumas (dažniausiai dėl tam tikrų receptorių patologijos).

Kaip pasireiškia liga?

Ligos apraiškos labai priklauso nuo ligos formos ir sunkumo. Esant ryškiam hormonų trūkumui, liga gali būti įtariama tuoj pat po kūdikio gimimo. Tačiau tokios situacijos pasitaiko retai, apie 5% atvejų, daugiausia vaikai, turintys įgimtų negalavimų, labai skiriasi nuo kitų kūdikių.

Ligos simptomai paprastai atsiranda palaipsniui, pradedant nuo septynių trupinių gyvenimo dienos. Tačiau šis atotrūkis gali padidėti, jei kūdikis gauna nedidelį kiekį hormonų, kuriuos jam reikia su motinos pienu. Kai kurios ligos apraiškos, nors ir ne specifinės, tačiau jų derinys gali rodyti pirmuosius įgimtos hipotirozės trupinių gyvenimo savaites.

Naujagimių simptomai, dėl kurių gali būti įtariama liga:

  • atidėtas nėštumas;
  • kūdikio kūno svoris gimimo metu yra apie 4 kg;
  • vaiko veido patinimas;
  • atidaryti mažą pavasarį;
  • sumažinto tono požymiai;
  • padidinta kalba;
  • bambos išvaržos buvimas;
  • Pakaitinė, sausa oda arba naujagimių gelta, kuri trunka ilgiau nei 3 savaites.

Tipinės ligos apraiškos išsivysto palaipsniui, o hipotirozės simptomai be tinkamo gydymo tampa vis ryškesni. Jau nuo 3 iki 6 mėnesių trupiniai yra tipiniai ligos simptomai.

Ligos raidos atveju, odos spalva pasikeičia, atsiranda gelsvas arba pilkšvas atspalvis. Plaukų trupiniai tampa trapūs ir sausi, nagų plokštelės atrofija. Vaiko balsas gauna mažą spindulį, atrodo, kad šiurkštus ir šiurkštus. Dažnai aplink vaiko lūpas yra cianozė, sutrikęs kvėpavimo ritmas.

Vystymosi vėlavimas tampa pastebimas, trupiniai neužvaldo tam tikro amžiaus reikalingų įgūdžių, pasirodo apatija, kūdikis nerodo viso pasaulio aplink jį. Kuo vyresnis vaikas, tuo ryškesni yra intelektinės ir psichinės raidos atsilikimo požymiai.

Šie vaikai yra linkę sumažinti kūno temperatūrą, švelnumą, jų galūnės dažnai būna šaltos. Vėliau berniukai dreba ir ilgą laiką neužsidaro. Vaikams, sergantiems hipotiroze, gali būti retas pulsas ir sumažėjęs spaudimas, padidėjęs širdies dydis.

Ligos diagnozė

Naujagimių atranka

Svarbu! Po gimimo gali būti, kad kūdikio ligos požymiai nėra ryškūs, o klinikinė nuotrauka išsivysto palaipsniui, negrįžtamai sutrikdydama vaiko vystymąsi. Todėl diagnozės laikas labai svarbus ligos gydymui ir prognozei.

Norint nedelsiant atpažinti pavojingą ligą ligoninėje, visiems naujagimiams atliekamas specialus tyrimas - paveldimų ligų patikrinimas. Tai visiškai nemokama procedūra, kuri apima 5 lašų kraujo paėmimą iš kūdikio kulno į filtrinį popierių, kad būtų galima nustatyti paveldimas ligas, įskaitant įgimtą hipotirozę.

Tiriant sausą kraujo lašą dėl hipotirozės, nustatomas skydliaukės stimuliuojančio hormono hipofizės (TSH) lygis, kuris padidina kompensuojamąjį su skydliaukės skydliaukės hormonų sumažėjimu. Teigiami šio ligos atrankos rezultatai gali būti pagrindas gydyti hormonų pakaitalą.

Fizinis patikrinimas

Tais atvejais, kai ligos požymiai nežinomi naujagimių laikotarpiu, kūdikis išsivysto tipiškas ligos apraiškas. Trupinių išvaizda keičiasi, dėmesys skiriamas apatijai, vystymosi lėtumui, hipotenzijai, kūno temperatūros sumažėjimui vaikui.

Laboratoriniai tyrimai

Siekiant išsiaiškinti ligos formą ir nustatyti būtiną gydymą, buvo rekomenduojama ištirti hormonų lygį vaikui. Informatyviausias kartotinis TSH ir T4 (tiroksino) pokytis kraujo plazmoje.

Instrumentiniai metodai

Šie metodai tampa informatyvūs, kai kūdikiui atsiranda ryškus klinikinis ligos vaizdas. Rentgeno spinduliuotės difrakcijos pagalba galima aptikti vėlyvą osifikaciją, epifizės disgenesę. EKG rodo lėtėjančio širdies ritmo požymius, įtampos sumažėjimą.

Gydymo ligos

Pakaitinės terapijos paskyrimas atliekamas iškart po diagnozės. Gydymas gali prasidėti jau 8–9 dienų nuo kūdikio gyvenimo, kai jo veiksmingumas yra maksimalus. Ši liga yra absoliuti indikacija gydant levotiroksinu.

Ligos terapija atliekama kontroliuojant hormonų kiekį kraujyje (TSH, T4), reguliariai tiriant kūdikį. Galbūt simptominės terapijos paskyrimas, vitaminų ir mineralinių vaistų sudėtinis gydymas hipotiroze.

Prognozė ir prevencija

Ligos eiga priklauso nuo gydymo savalaikiškumo ir kokybės. Jei pakaitinė terapija skiriama laiku, vaikas vystosi pagal amžiaus normas. Paprastai vaikai turi gyventi hormonus.

Tais atvejais, kai gydymo atidėjimas vėluoja (ypač jei atotrūkis buvo 3-6 mėnesiai), vaikas susiduria su negrįžtamu intelekto sutrikimu, įskaitant psichinį atsilikimą, skeleto sistemos pažeidimą ir lėtina medžiagų apykaitą.

Šios ligos prevencija yra skubios moters skydliaukės ligos gydymas, tinkamas jodo vartojimas su maistu nėštumo metu ir naujagimių tikrinimas.

Išvados

Įgimtas hipotirozė yra viena iš dažniausių vaikų endokrininių ligų. Ši liga gali sukelti rimtų problemų trupinių sveikatai, todėl atsiranda negrįžtamų pasekmių. Tuo pačiu metu, laiku nustatant ir gydant ligą, užtikrinamas normalus vaiko vystymasis ir minimalus ligos apraiškų skaičius.

Svarbu, kad tėvai suprastų ankstyvos diagnozės ir tinkamo ligos gydymo svarbą, o ne atsisakyti naujagimių tikrinimo, nes kūdikio sveikata ateityje priklauso nuo jo.

Riešutų sudėties ypatybės, jų nauda padidėjusio cholesterolio kiekio

Kaip sužinoti apie kasos sveikatos būklę